A Braquicefalia é uma anomalia genética congênita (presente até mesmo antes do nascimento), que causa a má-formação do crânio ou craniofacial devido à junção prematura das suturas cranianas, que são responsáveis por unir as placas cranianas (já que o crânio não é um único osso).
Como a classificação dos tipos de Cranioestenoses dependem de qual das estruturas ósseas foram fechadas precocemente, a Braquicefalia se destaca entre as outras, pois é causada pela junção da sutura coronal, que fazem a junção das placas ósseas frontais e parietais. Dessa forma, ocorre que o crânio fica mais achatado na parte de trás da cabeça, ou seja, a cabeça fica menos longa do que o normal.
Logo durante o nascimento a condição é verificada pelos próprios médicos. O que contribui para a identificação da doença logo no nascimento é o fato de que um bebê braquicéfalo tem a cabeça achatada, e um lado da cabeça pode ser mais achatado que o outro, causando assimetria aparente.
Há ainda a probabilidade de que olhos ou orelhas não tenham simetria, um outro sintoma claro de anomalia. Em idades mais elevadas da infância, crianças com Cranioestenose podem ter um leve atraso do desenvolvimento e inclusive sofrerem com perda parcial da visão.
